Patienten mit schwerer angeborener Neutropenie (CN) weisen eine niedrige Neutrophilenanzahl im Blut auf. Das sind Blutzellen, die unseren Körper vor Infektionen schützen. Der Mangel an Neutrophilen führt zu wiederkehrenden Infektionen. Die Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor (G-CSF)-Behandlung reduziert die Infektionen der CN-Patienten. Jedoch besteht bei vielen CN-Patienten ein erhöhtes Risiko eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln. MitHilfe von induzierbaren pluripotenten Stammzellen (iPSCs) und einem Mausmodell für CN-AML wollen wir die Leukämie-Entstehung näher untersuchen, der bei CN-Patienten mit vererbten Mutationen im HAX1-Gen auftritt. Darüber hinaus möchten wir eine Screening-Plattform für mögliche molekulare Signalwege schaffen, um so gezielt zur Vorbeugung/ Behandlung der AML bei CN-HAX1-Patienten beitragen zu können.

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