Veränderungen in den Aktingenen ACTB und ACTG1 können zu Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen führen, die als nicht-muskuläre Aktinopathien (NMA) bezeichnet werden. In dem Stipendienprojekt beschäftigt sich die Humangenetikerin Dr. Nataliya Di Donato mit der Aufklärung der Mechanismen, die zu NMA führen und untersucht die Zusammenhänge zwischen den verschiedenen genetischen Störungen und den daraus resultierenden Krankheitsmustern. Die Erforschung dieser sehr seltenen Erkrankungen hilft dabei, die Funktion eines der lebenswichtigsten Eiweiße zu verstehen und eröffnet gleichzeitig die Möglichkeit, zukünftig eine spezifische Therapie für die Patientinnen und Patienten mit seltenen Aktinopathien zu entwickeln.

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