TMEM70-Mangel ist eine genetisch bedingte mitochondriale Störung, die sich nachteilig auf die Herzfunktion auswirkt. TMEM70 ist am Aufbau der ATP-Synthase beteiligt, die für den Großteil der Energieerzeugung in den Mitochondrien verantwortlich ist. Patienten und Patientinnen mit TMEM70-Mutationen haben eine hohe Inzidenz von Herzkrankheiten und frühzeitigem Tod. Leider beschränken sich therapeutische Ansätze immer noch auf symptomatische und unterstützende Maßnahmen. Die Forschenden schlagen eine pharmazeutische AMPK-Modulation als mögliche therapeutische Strategie vor. Durch die Verwendung von CRISPR-generierten TMEM70-defizienten iPSC-Linien konnten in der Klinik die beobachteten kardialen Merkmale nachgeahmt, sowie die krankheitsspezifischen mitochondrialen Merkmale wiederhergestellt werden, die zuvor in dem Modell untersucht wurden. Das Projekt stellt eine wertvolle Möglichkeit dar, innovative Therapien für diese verheerende Krankheit in einem präklinischen Umfeld zu untersuchen.