Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems. Unbehandelt führt sie zu schwerer Behinderung und Tod im Kindesalter. Neue Therapieoptionen wie die Gentherapie zeigen vielversprechende Ergebnisse, sind jedoch nur im präsymptomatischen Stadium wirksam. In einer Vorstudie wurde bereits erfolgreich ein Neugeborenen-Screening etabliert, das präsymptomatische Diagnosen ermöglicht. Ziel dieses Projekts ist es, mittels verschiedener molekularer Analysen Biomarker zu identifizieren, die den Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter vor dem Auftreten von Symptomen vorhersagen und Therapieeffekte überwachen. Damit soll der Weg geebnet werden für die deutschlandweite Etablierung des Neugeborenen-Screenings und eine personalisierte Anwendung innovativer Gentherapien.

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