KI-basierte Erforschung des Einflusses von Methylierung und epigenetischem Altern auf Expressivität und altersabhängige Penetranz bei X-chromosomalem Dystonie-Parkinsonismus
XDP ist eine parkinsonähnliche Erbkrankheit, die hauptsächlich auf den Philippinen auftritt und dort fast ausschließlich Männer betrifft. In den letzten Jahren konnten wir viele der genetischen Mechanismen entschlüsseln, die das Erkrankungsalter und die Ausprägung dieser Erkrankung beeinflussen. Neben genetischen Faktoren, die von Geburt an festgeschrieben sind, können sich epigenetische Faktoren über die Zeit verändern und stellen einen neuartigen Ansatz dar, mit dem zum Beispiel bereits gezeigt werden konnte, dass Parkinson mit einem beschleunigten Alterungsprozess einher geht. In diesem Projekt werden wir diese Technik nun nutzen, um epigenetische Mechanismen bei XDP zu entschlüsseln, die anschließend die Behandlung und Prognose für die Patienten zu verbessern.
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