Dystonia ist eine häufige Bewegungsstörung, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen kann und in vielen Fällen einen genetischen Hintergrund hat. Dieses Projekt zielt darauf ab, die Diagnostik zu verbessern und stärker personalisierte Behandlungen zu unterstützen, indem verborgene genetische Krankheitsursachen aufgedeckt werden. Der Schwerpunkt liegt auf DNA-Veränderungen, die bei Standardtests häufig übersehen werden, darunter nicht-kodierende Varianten, die die Genregulation und die RNA-Verarbeitung beeinflussen. Die Studie wird außerdem nach auffälligen Mustern der Genexpression und des Spleißens suchen, um neue Krankheitsursachen zu identifizieren. Durch die Integration genomischer, transkriptomischer und klinischer Daten soll das molekulare Verständnis der Dystonia verbessert werden, um frühere Diagnosen und zukünftige zielgerichtete Therapien zu unterstützen.