Die Rolle von ARHGEF6 als genetische Ursache von kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege

Förderbeginn
Institution: Charité – Universitätsklinik Berlin
Hauptantragsteller: Dr. med. Verena Klämbt
EKFS-Förderlinie: Else Kröner-Memorial-Stipendium
Image: ARHGEF6 mutations lead to congenital anomalies of the kidney and urinary tract

Das chronische Nierenversagen betrifft ca. 10% der erwachsenen Bevölkerung und stellt eine zunehmende Belastung unseres Gesundheitssystems dar. Eine kausale Therapie gibt es bis heute nicht. Die Ursachen des chronischen Nierenversagens bei Erwachsenen unterscheiden sich wesentlich von denen bei Kindern, die häufig unter genetisch bedingten Fehlbildungen leiden. Die Antragstellerin hat mithilfe von Sequenzierungen des Erbgutes von Kindern mit Nierendefekten ARHGEF6 als ein neues krankheitsrelevantes Gen entdeckt. Im Rahmen dieses Forschungsprojektes wird die Funktion von ARHGEF6 in der Nierenentwicklung und Krankheitsentstehung mittels Zellkulturstudien und in Mausmodellen analysiert, um den Mechanismus der Krankheitsentstehung besser zu verstehen und den Weg für neue Therapiestrategien zu ebnen.