Charakterisierung von mit Mutationen im NEK1-Gen assoziierter amyotropher Lateralsklerose

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Genveränderungen im NEK1-Gen gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen von ALS (NEK1-ALS). Das klinische Bild und die molekularen Mechanismen von NEK1-ALS sind weitgehend unerforscht. In diesem Projekt werden daher Patientinnen und Patienten mit NEK1-ALS klinisch, bildgebend und mittels Biomarkern umfassend charakterisiert. Zudem möchte das Team durch Untersuchung humaner Motoneuronkulturen und Hirngewebe verstorbener Patientinnen und Patienten mit verschiedenen NEK1-Mutationen die krankheitsrelevanten molekularen Veränderungen identifizieren. Durch Aufklärung der molekularen Krankheitsentstehung von NEK1-ALS soll das Projekt zur besseren Einordnung unklarer NEK1-Genvarianten und zur Entwicklung spezifischer Therapien beitragen.
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