Charakterisierung der Rolle von WDR72 bei der distalen renalen tubulären Azidose
Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist eine seltene Nierenerkrankung im Kindesalter, welche langfristig zu einer chronischen Niereninsuffizienz führen kann. Ca. 60% der Fälle sind genetisch bedingt. In Vorarbeiten haben die Forschenden bei genetisch ungeklärten dRTA Patienten genetische Veränderungen in dem Gen WDR72 als mögliche neue dRTA-Ursache identifiziert. In diesem Projekt möchten sie die Rolle von WDR72 in der normalen Nierenphysiologie, aber auch in der dRTA Pathogenese untersuchen. Dafür sollen Wdr72 defiziente Mäuse auf ein dRTA Krankheitsbild analysiert und behandelt. Des Weiteren planen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, in Zelllinien aber auch Organoiden, die Rolle von WDR72 auf Protein-Interaktionen und Säure Base Regulationsmechanismen zu untersuchen.