Bauchraum, Nieren & Becken
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Entschlüsselung allelabhängiger phänotypischer Unterschiede bei HNF1B-assoziierten Nierenerkrankungen

Institution: Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
Antragsteller: Caroline M. Kolvenbach
Förderlinie:
Else Kröner Memorialstipendien
Entschlüsselung allelabhängiger phänotypischer Unterschiede bei HNF1B-assoziierten Nierenerkrankungen

Veränderungen im HNF1B-Gen sind eine häufige genetische Ursache angeborener Nierenfehlbildungen. Welche Fehlbildungen auftreten und wie stark die Nierenfunktion beeinträchtigt ist, kann jedoch sehr unterschiedlich sein. In diesem Projekt untersuchen die Forschenden mithilfe von Nierenorganoiden, wie verschiedene Veränderungen dieses Gens die Entwicklung und Funktion der Niere beeinflussen. Die Ergebnisse sollen helfen, das variable Krankheitsbild besser zu verstehen und mögliche Ansatzpunkte für zukünftige Therapien zu identifizieren.