Immunsystem
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Untersuchung der Autoimmunpathogenität von mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) verbundenen verkürzten Varianten des TSH-Rezeptor-Gens bei Morbus Basedow: ein Ansatz zur Anwendung der Genetik in der personalisierten Medizin

Institution: Klinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie, Universitätsklinikum Essen
Antragstellerin: PD Dr. Anke Daser
Förderlinie:
Erst- und Zweitantragstellung
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Morbus Basedow (GD) ist eine Autoimmunerkrankung, die die Schilddrüse betrifft. Bei einer Augenbeteiligung (Thyroid Eye Disease = TED) führt es zu einer Beeinträchtigung der Lebensqualität. Eines der bestätigten Gene für die Erkrankung ist das TSHR-Gen. Es wurde festgestellt, dass kleine Veränderungen in der Nukleotidsequenz des TSHR-Gens, die so genannten SNPs, eine Rolle spielen. Genauer gesagt könnten die Varianten ST4 und ST5 als Hauptautoantigene fungieren. Wir stellen die Hypothese auf, dass ST4 und ST5 die Ursache der Autoimmunität bei GD sein könnten. Wir planen, dies in unserem etablierten präklinischen Mausmodell zu testen. Dies wird unser Verständnis der Autoimmunität bei GD verbessern und die Anwendung der Präzisionsmedizin für gezielte Therapien ermöglichen.

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