Patienten mit frühkindlichen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (fkCED) zeigen häufig einen lebensbedrohlichen und therapierefraktären Krankheitsverlauf. Um neue genetische Signaturen der fkCED zu entschlüsseln, haben wir eine der größten internationalen Patientenkohorten mit fkCED analysiert. Im Rahmen unseres genetischen Screens haben wir Mutationen im CD33-Gen als neue Krankheitsursache der fkCED identifiziert. In dem beantragten Projekt sollen die molekularen Krankheitsmechanismen unter Anwendung innovativer humaner Krankheitsmodelle erforscht werden. Ein verbessertes Verständnis von CD33 dient dabei als Katalysator zur Entwicklung personalisierter Therapien für fkCED, aber auch für Patienten mit häufigen immunologischen Erkrankungen, Leukämien und neurodegenerativen Erkrankungen.

Weitere Informationen finden Sie hier.