Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) wird durch homozygote Mutationen im UBR1 Gen hervorgerufen, welches für eine E3 Ubiquitin Protein Ligase kodiert und somit den Abbau von vielen Proteinen direkt reguliert. Trotz des bekannten Gendefekts sind die genauen molekulare Mechanismen, die zum pränatalen Verlust von Bauchspeicheldrüsenzellen und anderen Geweben führen, komplett unbekannt. In meinem innovativen JBS Modell werden patienten-spezifische humane pluripotente Stammzellen durch Zugabe von spezifischen Wachstumsfaktoren zu reifen Pankreaszellen differenziert. Dabei kann nicht nur der genaue Zelltyp und die Art des Zelltods beschrieben werden, sondern auch krankheitsursächliche Substrate bestimmt werden, welche den Ausgangspunkt für die Entwicklung zukünftiger Therapiekonzepte bilden.