Kurzbeschreibung:

Ataxien sind Erkrankungen des Kleinhirns, dessen Abbauprozesse zu vielfältigen Einschränkungen im Alltag führen- und wo nicht nur teils die molekularen Ursachen oft unbekannt sind, sondern auch zielgerichtete Therapien bislang weitestgehend fehlen. Nun ist unter Mitarbeit des Else Kröner Forschungskolleg PRECISE.net in Tübingen zunächst gelungen, eine bestimmte genetische Ursache – sog. GAA-Repeatepansionen im FGF14-Gen (SCA27B) - als eine der häufigsten genetischen Ursachen für Ataxie in vielen Ländern weltweit zu identifizierten (Pellerin et al, 2023, NEJM). Im nächsten Schritt konnten das Team des Else Kröner Forschungskolleg nun in enger Zusammenarbeit bereits erste Schritte zur Vorbereitung klinischer Studien unternehmen und zielgerichtete Therapien für diese neuartige, häufige Ataxie Erkrankung identifizieren. Anhand einer Kohorte von 51 Patienten mit Verlaufsbeobachtungen im Längsschnitt charakterisieren Wilke et al. das genaue klinische Profil dieser neuen Ataxie, präsentieren quantitative Längsschnitt-Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf, und zeigen erstmalig, dass ein Therapieansprechen auf das bereits auf dem Markt verfügbare Medikament 4-Aminopyridin besteht. Diese Arbeit bereitet somit den Weg für größere, weltweite Studien zum natürlichen Verlauf dieser neuen Ataxie und insbesondere für größere Therapiestudien.

Publikation:

Carlo Wilke, David Pellerin, David Mengel, Andreas Traschütz, Matt C Danzi, Marie-Josée Dicaire, Manuela Neumann, Holger Lerche, Benjamin Bender, Henry Houlden, RFC1 study group, Stephan Züchner, Ludger Schöls, Bernard Brais, Matthis Synofzik. GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response. Brain. 2023.

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