Kurzbeschreibung:
Die Myelodysplastische Neoplasie (MDS) entsteht durch die genetische Entartung blutbildender Zellen und gilt als eine Vorstufe der akuten Leukämie. Selten kann eine MDS nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation (allo-HSCT) auftreten. Herkömmliche Methoden können nicht beweisen, ob dabei die Spender- oder Empfängerzellen betroffen sind. Für die weitere Therapie ist dies unbedingt notwendig, da bei erneuter allo-HSCT die korrekte Spenderwahl lebensbedrohliche Nebenwirkungen vermeidet. Ein interdisziplinäres Team der Charité und des BIH hat nun bei einer betroffenen Patientin Einzelzellsequenzierung zum Einsatz gebracht, um dieses Problem zu lösen. Den Autoren gelang der Nachweis der MDS-assoziierten U2AF1S34Y-Mutation in den Zellen der Empfängerin. Die Studie unterstreicht den additiven Mehrwert hochauflösender Einzelzellverfahren in der personalisierten Medizin.
Publikation:
Ihlow J, Penter L, Vuong LG, Bischoff P, Obermayer B, Trinks A, Blau O, Behnke A, Conrad T, Morkel M, Wu CJ, Westermann J, Bullinger L, von Brünneck AC, Blüthgen N, Horst D, Praktiknjo SD. Diagnosing recipient- vs. donor-derived posttransplant myelodysplastic neoplasm via targeted single-cell mutational profiling. Med. 2025 Apr 11.
Zum Paper: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666634024004422?via%3Dihub
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